प्रस्तुतीकरण
पेट और आँत संबंधी
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उल्टी
विरासत में मिली चयापचय संबंधी बीमारियों के कुछ लक्षणों में शामिल हैं: सुस्ती अपर्याप्त भूख पेट में दर्द उल्टी वजन घटना पीलिया वजन बढ़ने या बढ़ने में विफलता विकासात्मक विलंब बरामदगी प्रगाढ़ बेहोशी मूत्र, सांस, पसीना या लार की असामान्य गंध लक्षण अचानक आ [hi.medicineh.com]
Propionic Acidaemia pathophysiology महामारी विज्ञान प्रदर्शन विभेदक निदान जाँच पड़ताल प्रबंध रोग का निदान निवारण समानार्थी: प्रोपियोनील-सीओए कार्बोक्सिलेस की कमी, केटोटिक हाइपरग्लाइसीनीमिया यह एक दुर्लभ चयापचय विकार है जो उल्टी, निर्जलीकरण और एन्सेफैलोपैथी [hi.techsymptom.com]
यूरिया चक्र की कई असामान्यताओं के साथ, प्रोटीन खाद्य पदार्थों के घूस के बाद, उल्टी, न्यूरोलॉजिकल विकार और हाइपरमोडिमिया दिखाई देते हैं। [kingad.ru]
डॉक्टर को जन्मजात चयापचय संबंधी विकार पर संदेह करना चाहिए और यदि बच्चे के वजन का बढ़ना खराब है, उल्टी, पैथोलॉजिकल है, तो तंत्रिका तंत्र के "संकेत" देखे जाते हैं, परिवार के इतिहास (प्रारंभिक मृत्यु, मानसिक मंदता) पर बोझ होता है। डॉ। वुलोविच एट अल। [kfdvgtu.ru]
तंत्रिका संबंधी
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सुस्ती
विरासत में मिली चयापचय संबंधी बीमारियों के कुछ लक्षणों में शामिल हैं: सुस्ती अपर्याप्त भूख पेट में दर्द उल्टी वजन घटना पीलिया वजन बढ़ने या बढ़ने में विफलता विकासात्मक विलंब बरामदगी प्रगाढ़ बेहोशी मूत्र, सांस, पसीना या लार की असामान्य गंध लक्षण अचानक आ [hi.medicineh.com]
आमतौर पर कोई पारिवारिक इतिहास नहीं होता है, लेकिन कभी-कभी एक बड़े शिशु या छोटे बच्चे को एपिसोडिक सुस्ती, एनोरेक्सिया, उल्टी और एसिडोसिस का एक लंबा इतिहास हो सकता है जो छोटे अस्पताल में प्रतिक्रिया करता है जो अंतःशिरा ग्लूकोज और कार्बोनेट प्रशासन के साथ [hi.techsymptom.com]
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आक्षेप
पति तीन चरणों में आगे बढ़ता है: prodromal, पीक अवधि, आक्षेप की अवधि, या रोगी के जीवन का अंत। [bazovo.ru]
उन्हें जल्दी आक्षेप होना शुरू हो जाता है, और फिर मस्तिष्क की प्रगतिशील शिथिलता और बेसल गैन्ग्लिया विकसित होती है (मांसपेशियों में अकड़न, कोरिया, ऐंठन, हाइपोटेंशन)। [kingad.ru]
संपूर्ण शरीर प्रणाली
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आवर्तक संक्रमण
रोगी ३ पुरुष रोगी को 1 महीने की उम्र से गंभीर मांसपेशियों के हाइपोटोनिया थे, साथ ही साथ निगलने की समस्याएं, आवर्तक संक्रमण और पश्चिम सिंड्रोम। 10 महीने की उम्र तक, सही वेंट्रिकुलर हाइपरट्रॉफी के साथ पल्मोनिक स्टेनोसिस का पता चला था। [hin.kyhistotechs.com]
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विकासात्मक विलंब
विरासत में मिली चयापचय संबंधी बीमारियों के कुछ लक्षणों में शामिल हैं: सुस्ती अपर्याप्त भूख पेट में दर्द उल्टी वजन घटना पीलिया वजन बढ़ने या बढ़ने में विफलता विकासात्मक विलंब बरामदगी प्रगाढ़ बेहोशी मूत्र, सांस, पसीना या लार की असामान्य गंध लक्षण अचानक आ [hi.medicineh.com]
नैदानिक जाँच
क्षेत्रीय नैतिक आयोग (सीएमओ संख्या 2007/295) की मंजूरी के साथ संदिग्ध माइटोकॉन्ड्रियल शिथिलता वाले रोगियों के लिए मानक प्रोटोकॉल के आधार पर ये नियमित नैदानिक जांच की गई थी। [hin.kyhistotechs.com]
इलाज
सरकार ने 24 बीमारियों की एक सूची को मंजूरी दी, जिनमें से सात सबसे महंगी का इलाज रूस के बजट से वित्तपोषित है। [bazovo.ru]
फ्रुक्टोज असहिष्णुता phosphofructokinase Besfruktoznaya बचपन में इलाज शुरू हुआ तो अच्छा है। [kfdvgtu.ru]
32 संबंधित चयापचय संबंधी विकारों के सफल छोटे-अणु उपचार जो ट्यूबलोइन्टरस्टीटल रोग और प्रगतिशील किडनी की विफलता जैसे कि नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस और टायरोसिमिया टाइप I, 32 और एमएमए के गुर्दे की बीमारी का इलाज करने के लिए सिस्टमिक एडेनो से जुड़े वायरस जीन [hi.glance-tech.com]
जब पीकेयू को एफए (मुख्य रूप से निर्धारित सब्जी व्यंजन, शहद, फल) की एक सीमित सामग्री के साथ आहार के साथ इलाज किया जाता है। [kingad.ru]
महामारी विज्ञान
वयस्कों के लिए, क्रोनिक किडनी रोग महामारी विज्ञान सहयोग से क्रिएटिनिन समीकरण का उपयोग किया गया था (रेफ। 17)। ठोस रेखा सीरम मेथिलमलोनिक एसिड 2, 000 μmol / l के साथ रोगियों के लिए रैखिक प्रतिगमन का प्रतिनिधित्व करती है। [hi.glance-tech.com]
Propionic Acidaemia pathophysiology महामारी विज्ञान प्रदर्शन विभेदक निदान जाँच पड़ताल प्रबंध रोग का निदान निवारण समानार्थी: प्रोपियोनील-सीओए कार्बोक्सिलेस की कमी, केटोटिक हाइपरग्लाइसीनीमिया यह एक दुर्लभ चयापचय विकार है जो उल्टी, निर्जलीकरण और एन्सेफैलोपैथी [hi.techsymptom.com]
रोकथाम
वंशानुगत बीमारियों की रोकथाम कई तरीकों से की जा सकती है। [kfdvgtu.ru]
चूंकि आहार के उपायों का निदान और दीक्षा बच्चे के एक महीने (अगर हम मानसिक मंदता की रोकथाम का मतलब है) तक पहुंचने से पहले किया जाना चाहिए, तो उत्तरी अमेरिका और यूरोप में अधिकांश नवजात शिशुओं की जांच की जाती है ताकि गुथरी विधि (बैक्टीरिया के विकास में अवरोध [kingad.ru]
स्वास्थ्य और रोग में भूमिका आनुवांशिकी को समझना समाज के स्वास्थ्य को बेहतर बनाने के लिए इस तरह की जानकारी को रोकथाम, निदान और कई सामान्य बीमारियों के उपचार में एकीकृत करने का साधन प्रदान करता है। [hi.glance-tech.com]